Coopération germano-américaine pour soigner la Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile

20 avril 2011

La Céroïde-lipofuscinose neuronale [1] juvénile (JNCL) est une maladie rare ayant des conséquences dévastatrices : des problèmes de vue apparaissent souvent au moment de la scolarisation et conduisent à un aveuglement total en deux ou trois ans. Ceci est le premier symptôme d’une destruction progressive des neurones. Par la suite viennent des hallucinations, des crises épileptiques, de la démence et finalement une défaillance de toutes les fonctions motrices. A ce dernier stade, les patients doivent être placés sous respiration artificielle. Il n’existe aucun traitement pour cette maladie, et l’espérance de vie associée se situe entre 10 et 30 ans. Le groupe de Mika Ruonala recherche depuis quatre ans au sein du Centre de protéomique membranaire de l’Université Goethe de Francfort-sur-le-Main (Hesse) quelles sont les conséquences au niveau moléculaire de la mutation responsable de la maladie. Les chercheurs ont maintenant rassemblé suffisamment d’informations pour réaliser un criblage moléculaire en collaboration avec l’Ecole de médecine de Harvard (Boston, USA), de manière à rechercher un nouveau médicament.

 

« L’une des conditions préalables à la recherche de substances actives est la compréhension des effets de la mutation sur le réseau complexe des protéines dans la cellule », explique Mika Ruonala. « Une substance qui corrige un problème à un emplacement peut avoir des effets indésirables à d’autres points du réseau. C’est pourquoi il est important de vérifier les effets d’un médicament au plus grand nombre d’emplacements possible. » Ceci est réalisable grâce au Multi-Epitop-Ligand-Kartographie (MELK), une technique de microscopie innovante qui permet d’obtenir une représentation tridimensionnelle instantanée de la disposition de dizaines de protéines dans la cellule.

 

Dans son travail de recherche, Anton Petcherski a utilisé la MELK et a trouvé plusieurs caractères particuliers dans la constellation de protéines des neurones issus de souris atteintes de JNCL. Cela lui a permis d’identifier des biomarqueurs qui serviront de base pour le criblage. Anton Petcherski va maintenant rejoindre le groupe de Susan Cotman de l’Ecole de médecine de Harvard pour rechercher une substance active contre la JNCL dans leur chimiothèque. Le groupe américain étudie la maladie depuis plusieurs années et a créé la souris modèle correspondante, utilisée par l’équipe allemande.

 

Le groupe de Mika Ruonala a déjà identifié une substance active capable de retarder l’évolution de la maladie chez les souris. La molécule est déjà utilisée dans le traitement d’autres maladies mais ne sera divulguée que lorsque la publication sera officielle. Mika Ruonala révèle seulement que des essais cliniques vont débuter prochainement en Finlande et au Pays-Bas.

 

Les recherches à Francfort ont été financées depuis 2004 à hauteur de 1,3 millions d’euros par la fondation finlandaise contre la JNCL (Foundation for JNCL Research). La fondation allemande pour la JNCL (Stiftung National Contest for Life, NCL-Stiftung) [2] a réussi à persuader la fondation R+W [3] de soutenir financièrement le séjour de recherche d’Anton Petcherski à Harvard.

 

Pour en savoir plus, contacts :

  • [2] Site internet de la fondation allemande pour la JNCL : http://www.ncl-stiftung.de/englisch/contact/index.php
  • [3] La fondation R+W soutient des projets d’aide humanitaire pour les enfants pauvres et abandonnés (formation, prévention…) dans le monde et attribut des subventions pour la recherche dans les écoles supérieures d’Allemagne. Site de la fondation R+W (en allemand) : http://www.rw-stiftung.de/

 

  • Dr. Mika Ruonala – Centre de protéomique membranaire, Campus Riedberg – tél. : 0049 69 798 – 29463 – email : Ruonala@em.uni-frankfurt.de
  • Dr. Frank Stehr – NCL-Stiftung, Holstenwall 10, 20355 Hamburg – tél. : 004940 696 66 74 / 0 – email : frank.stehr@ncl-stiftung.de

Source :

« Hoffnung für Kinder mit seltenem Gendefekt », dépêche idw, communiqué de presse de l’Université Goethe de Francfort-sur-le-Main – 13/04/11 – http://idw-online.de/pages/de/news418241#

Rédacteur :

Claire Cécillon, claire.cecillon@diplomatie.gouv.fr – https://www.science-allemagne.fr/